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染色體異常
性染色體數目異常的性疾病常引發不孕。例如，缺乏一條X染色體導致特納（Turner）症候群，這種症候群只發生於女性。
約3000個女性中就有一人在出生時即患此病。主要特徵是身材矮小，第二性徵缺失或發育遲緩。儘管這些患者的女性特徵不發育，但她們在外表和身體上確實是女性。
雌激素藥物可使患者有月經，但患者始終不孕。
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