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性別分化
性別分化是器官發育成男性或女性的過程。人類細胞的23對染色體中包括一對性染色體，之所以這麼叫，是因爲它們決定著一個受精卵是發育成男性還是女性。父親的染色體與性別分化方向直接相關。
性染色體有兩種：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣，對於女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細胞減數分裂産生的配子都含有一個X染色體；男性産生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。下圖解釋了兩種受精卵是如何産生的。
Y染色體較X染色體小，與X染色體有著根本的不同。只有位於Y染色體上的基因與性別分化相關。存在這些基因即成爲男性，不存在即成爲女性。X染色體在兩種性別中都存在，它包含著許多與發育和機能息息相關的基因。缺乏X染色體則不能存活。
染色體疾病
如果性染色體數目異常，就會出現染色體疾病。多數人的細胞攜帶兩條性染色體。而有些人卻多出一條或少一條X染色體。一個例子就是特納(Turner)症候群，是因爲缺少一條X染色體所致，並且只在女性發病。儘管女性性徵發育不完全，但這些人的外表特徵卻無疑是女性。第二條X染色體存在時才能發育成完全的女性性徵。第二個性染色體病是Klinefelter’s症候群，受累者僅爲男性，是由於多出來一條或多條X染色體所致。該病常到青春期才被發覺，這時候乳房增大而睾丸依舊很小，身材看起來像女性而不像男性。基因在細胞分裂過程中容易受到損傷，但是，由於每個細胞都包含來自母親和來自父親的染色體，如果來自母親的染色體受損或者丟失，就會“解讀”來自父親的染色體，以確保細胞的正常功能。但是由於X染色體長於Y染色體，它含有一些Y染色體不能複製的基因。因此，多數性連鎖症狀或疾病都是由於X染色體的基因異常所致。在女性，一條X染色體的基因異常或損壞可以被另一條X染色體的基因所掩蓋；男性僅有一條X染色體，所以不會發生這種掩蓋現象。其結果是X連鎖的症狀或疾病影響到男性的機率較女性更爲常見。類似的例子還包括血友病、杜氏(Duchenne)肌營養不良症和色盲。
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